보령바이오파마의 ‘G 스캐닝 ’ 이 ‘2019 대한민국 소비자신뢰 대표브랜드대상 ’ 신생아 유전체 검사 부문을 수상했다 .

신생아 유전체 검사서비스인 ‘G 스캐닝 (G-Scanning)’ 을 제공하는 보령바이오파마는 누적 검사 건수가 30 만 건을 돌파했다고 밝혔다 . G 스캐닝 검사는 국내에서 유일하게 세계 최고 수준의 염색체 마이크로어레이 (CMA, Chromosome microarray) 와 다양한 세포유전학 기술을 활용한 주요 유전체 분석 서비스다 .

이 서비스는 최신 염색체 분석기술로서 세계적으로 가장 인정받는 CMA 또는 비교 유전체 혼성화 법 (array CGH, comparative genomic hybridization) 을 활용해 기존 핵형 분석보다 100 배 이상 높은 해상도로 기존 검사에서 확인하기 어려운 미세 유전자결실이나 미세 유전자 중복 질환 등을 단 한번의 검사로 알아낼 수 있다 .

보령바이오파마는 2009 년 G 스캐닝 검사를 시작해 10 년간 신생아에서 약 300 여 가지 중복되지 않는 염색체 이상 문제를 찾아냈다 . 이 검사를 통해 판별된 다수의 유전질환은 보건복지부의 ‘ 희귀난치성 질환자 의료비 지원사업 ’ 에 포함되어 있다 . 지원 대상 질환은 △ 고양이울음증후군 △ 대뇌성거인증 △ 다운증후군 △ 파타우증후군 △ 프라더윌리증후군 △ 엔젤만증후군 △17p12 증후군 △ 디죠지증후군 △ 에드워드증후군 △ 터너증후군 등이다 .

이 서비스를 통해 축적한 30 만 건의 검사 결과는 국내 최대 규모다 . 국내 출시된 산후 염색체이상 진단 검사 서비스 중 최초로 한국보건 의료연구원 (NECA) 신의료기술로 인증 받았고 과학기술 논문색인 (SCI) 급 학술지에 20 여편 이상 논문이 게재됐으며 , 총 30 만 건 이상 검사를 시행해 유 효성이 충분히 검증됐다는 평가다 . 또 신생아 유전체 변이를 통합 · 분석하는 알고리즘을 개발하고 중소벤처기업부 산학연협력 기술개발사업 중 하나인 ‘ 유전체 빅데이터 기반 태아 · 신생아 유전질환 검사 서비스 개발 ’ 국책과제로 선정돼 프리미엄 검사서비스인 ‘G 스캐닝 플러스 ’ 개발에 도 성공했다 .

보령바이오파마는 이외에도 기존 서비스에 차세대 염기서열 분석 (NGS, next generation sequencing) 방식을 추가한 ‘G 스캐닝 플러스 ’, 비침습 산전 기형아 검사 (NIPT) 인 ‘ 더맘스캐닝 ’ 등 생명 탄생의 전 과정에서 발생 가능한 유전질환을 진단하는 최신 분자진단 서비스를 시장에 보급하고 있다 .